L’étude destinée aux femmes enceintes
d’un garçon atteint de Dysplasie Ectodermique (XLHED)
L'étude EDELIFE
Si vous êtes une femme enceinte (âgée de 18 ans ou plus), avec un diagnostic génétique confirmé d’XLHED, attendant un garçon, et si votre fils à naître pourrait présenter une XLHED, cette section présente les 3 périodes distinctes de l’étude pour vous et votre fils.
Si vous choisissez de participer à cette étude, vous devrez vous rendre à des visites au centre clinique lors de chaque période de l’étude. Il est également recommandé que vous accouchiez au centre clinique. En tout, il y aura 14 visites sur une période de 5 ans.
Voici une représentation graphique de l’étude, de ses différentes phases, des différentes visites et de leur durée :
4 pendant la grossesse
1 à l'accouchement
9 après
Femme enceinte
Période de sélection
1 journée au centre
Période de traitement
au centre pour chaque visite
Enfant : de la naissance à l’âge de 5 ans
Mère : jusqu’à 1 mois après l’accouchement
Suivi
au centre pour chaque visite
Suivi
Suivi
La période de sélection
La période de traitement
La période de suivi
La période de sélection
Cette visite confirmera que vous êtes bien enceinte d’un garçon. L’équipe de l’étude vérifiera si votre fils à naître présente ou non une XLHED par le biais d’une échographie non invasive.
Illustration de la série d’examens que vous effectuerez lors de la visite de sélection
La période de traitement
À chaque visite, vous recevrez une injection d’ER004. Chaque visite nécessitera que vous restiez au centre pendant 2 jours. Avant chaque injection, un examen de santé sera effectué pour vous et votre bébé, afin de s’assurer que tout va bien et que vous pouvez recevoir le traitement. Après l’injection, vous vous reposerez et devrez passer la nuit en observation au centre.
Lors de la première visite de traitement, nous vous demanderons de passer une IRM. Cela permettra d’évaluer le développement des dents de votre bébé avant le traitement par ER004.
L’examen n’est généralement pas considéré comme douloureux, mais l’appareil produit un bruit fort. L’examen ne devrait pas durer plus de 90 minutes.
Dans le cadre de la première visite de traitement, nous vous demanderons de participer à un entretien. Cet entretien sera réalisé à distance et vous n’aurez pas besoin de vous rendre au centre clinique à cet effet. Cet entretien sera mené par une personne qualifiée à mener des entretiens, et il aura pour but de connaître vos points de vue, vos expériences, votre ressenti et votre avis sur l’XLHED et le traitement par ER004. Cet entretien sera enregistré (audio uniquement) et devrait durer environ 30 minutes.
Aucun traitement ne sera administré après la naissance de votre bébé.
Illustration des procédures que vous effectuerez lors d’une visite de traitement
La période de suivi
La période de suivi commencera avec la naissance de votre enfant et durera jusqu’à ce que votre fils ait 5 ans.
Après l’accouchement, vous devrez venir au centre clinique avec votre fils pour 9 visites supplémentaires.
Les examens médicaux de votre fils nous permettront d’évaluer si le traitement a fonctionné et dans quelle mesure il est sans danger.
Chaque visite durera entre une demi-journée et une journée complète. Des examens légèrement différents seront réalisés lors de différentes visites.
Lors de ces visites de suivi, votre fils sera soumis à de nombreux examens pour nous permettre d’observer ses symptômes d’XLHED et pour nous assurer qu’il va bien. Aucun de ces examens n’est invasif.
Les médecins prélèveront un échantillon de sang de votre fils lors de 3 visites de suivi distinctes. L’analyse de son sang révélera des informations très importantes sur la manière dont votre fils a supporté le traitement.
Au total, le volume de sang prélevé lors de ces 3 visites représentera environ une cuillère à café (6 ml). Les prises de sang seront effectuées par un professionnel qualifié qui a l’habitude de s’occuper des nourrissons.
Il est important d’évaluer les résultats du traitement sur la croissance des dents de votre fils et ses dents seront examinées à chaque visite.
Lors de certaines visites, vous devrez remplir des questionnaires sur votre qualité de vie et celle de votre fils. Cela ne devrait pas vous prendre plus de 40 minutes.
Comme mentionné dans la section sur la période de traitement, nous demanderons à nous entretenir de nouveau avec vous.
Ces entretiens seront menés de la même manière que pendant la période de traitement.
Il n’est pas nécessaire que votre enfant soit présent. Cet entretien sera enregistré (audio uniquement) et devrait prendre environ 1 heure.
Vous vous prêterez également à quelques examens, mais uniquement à l’accouchement et lors de la visite de suivi immédiatement après l’accouchement, pour nous assurer que votre état de santé n’a pas été affecté par le traitement de votre fils.
Illustration de la série d’examens que votre fils effectuera lors d’une visite de suivi typique
Que se passera-t-il si je ne veux plus participer ?