La
dysplasie ectodermique
Les dysplasies ectodermiques sont une famille de maladies génétiques graves et rares qui affectent la peau, les glandes sudoripares, les dents, les cheveux et les ongles. Elles sont le résultat d'une mutation génétique qui entraîne l'absence ou le non-fonctionnement d'une copie de la protéine nécessaire à la croissance et au bon fonctionnement de ces tissus. Bien qu’une prise en charge symptomatique soit possible, il n’existe aucun traitement curatif.
Le saviez-vous ?
La dysplasie ectodermique se développe avant la naissance
- La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) est la forme de dysplasie ectodermique la plus courante. Les principaux symptômes sont l'absence ou la réduction de la capacité à transpirer, avec pour conséquence un risque important d’hyperthermie, l’absence de l’intégralité ou d’une partie des dents, ainsi qu’une pilosité diminuée.
- La dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XLHED) est la forme de HED la plus courante. Elle doit son nom à son mode de transmission héréditaire.
Le saviez-vous ?
Près de 25 % des personnes atteintes de HED sont hospitalisées en raison de fièvres
- Chez les jeunes enfants atteints de HED, l'absence de glandes sudoripares peut entraîner une hyperthermie et des complications susceptibles de mettre leur vie en danger, telles que des crises d'épilepsie ou des lésions cérébrales.
- Les anomalies dentaires sont fréquentes, entraînant souvent des problèmes de mastication ou de déglutition et nécessitant d’importantes interventions chirurgicales ainsi que la pose d’implants dentaires. D'autres symptômes tels que les infections respiratoires fréquentes, de l'asthme allergique et de l'eczéma peuvent également se manifester.
- Chez l'adulte, les symptômes de HED peuvent être gravement invalidants et nécessiter une prise en charge à vie ainsi qu’une adaptation du mode de vie : limiter les activités physiques susceptibles de provoquer des vertiges ou des pertes de connaissance, en particulier pendant les périodes de chaleur ou lors d'une exposition au soleil.
Le savoir, c’est le pouvoir
Des mères d’enfants atteints d’XLHED et des représentants d’associations de patients témoignent de leur expérience face à cette maladie et de l’importance que revêt la pose d’un diagnostic génétique.
Le saviez-vous ?
Les parents atteints d’XLHED ont 50 % de chances de transmettre la maladie à leurs enfants.
Tant les hommes que les femmes peuvent transmettre l’XLHED à leurs enfants. Cette maladie est causée par une mutation du chromosome X, qui entraîne l’absence d’une protéine appelée EDA, essentielle au développement de certaines structures chez le fœtus : glandes sudoripares, peau, dents, ongles, ainsi que plusieurs autres glandes des yeux et du système respiratoire.
- Les garçons et les hommes atteints d’XLHED présentent généralement des symptômes plus sévères que les filles et les femmes.
- En effet, les garçons et les hommes n’ayant qu'un seul chromosome X, lorsque celui-ci est muté, ils sont donc entièrement atteints par la maladie. Les femmes ont elles deux chromosomes X, et sont donc porteuses de la maladie, mais ont une copie fonctionnelle capable de produire la protéine EDA.
- Les femmes atteintes d’XLHED peuvent ou non présenter des symptômes, mais si elles transmettent la mutation à leurs enfants, les garçons seront entièrement atteints et les filles seront porteuses du gène puisqu’elles ont une copie fonctionnelle du gène.
Transmission de l’XLHED (liée à l’X)
X = gène XLHED
X, Y = gènes non touchés
Si votre père ou un autre membre de votre famille de sexe masculin présente des symptômes de DE, il est possible que la XLHED soit une maladie familiale
Si vous êtes porteur(se) du gène, vous avez 50 % de chances de le transmettre à vos enfants
En raison des spécificités génétiques liées au chromosome X, les garçons qui héritent du gène XLHED par leur mère sont plus susceptibles de présenter des symptômes
Dépistage génétique de la DE
Se renseigner sur les causes génétiques de la DE peut vous aider à mieux comprendre les complications associées à la maladie, à connaître les possibilités de prise en charge, à anticiper les symptômes chez vos enfants et à explorer les perspectives de recherche en cours.
Si vous pensez qu’une forme de DE est présente dans votre famille, n'hésitez pas à contacter l’association de patients la plus proche de chez vous pour en savoir plus sur le dépistage génétique de la DE.
Références :
1. Schneider, H.; Schweikl, C.; Faschingbauer, F.; Hadj-Rabia, S.; Schneider, P. A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24,7155 2. Körber, I, Klein, OD, Morhart, P, et al. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Br J Clin Pharmacol. 2020; 86: 2063– 2069 3. Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. 2014. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED): Clinical and diagnostic insights from an international patient registry. Am J Med Genet Part A 164A:2437–2442 4. Deshmukh S, Prashanth S. Ectodermal dysplasia: a genetic review. Int J Clin Pediatr Dent. 2012 Sep;5(3):197-202 5. Leo, B., Schneider, H. and Hammersen, J. (2022), Reproductive decision-making by women with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Eur Acad Dermatol Venereol, 36: 1863-1870. Informations complémentaires issues de données internes.
