Was ist eine
ektodermale dysplasie ?
Ektodermale Dysplasien sind eine Untergruppe schwerer, seltener genetischer Erkrankungen, die Haut, Schweißdrüsen, Zähne, Haare und Nägel betreffen. Die Ursache ist eine Genmutation, die zu einer fehlenden oder nicht funktionierenden Kopie des Proteins führt, das diese Gewebe für ihr Wachstum und ihre Funktionsfähigkeit benötigen. Es gibt zwar unterstützende Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern, aber keine Heilung.
Wussten Sie schon?
Die ektodermale Dysplasie entwickelt sich bereits vor der Geburt
- Die hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED) ist die häufigste ektodermale Dysplasie. Zu den Hauptsymptomen gehören eine fehlende oder eingeschränkte Fähigkeit zu schwitzen, was zu gefährlichen Überhitzungszuständen führt, sowie wenige oder keine Zähne und schütteres Haar.
- Die X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie (XLHED) ist die häufigste HED. Der Name leitet sich von der Art und Weise ab, wie die Krankheit von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben wird.
Wussten Sie schon?
Fast 25% aller Patienten mit HED werden aufgrund von Fieber ins Krankenhaus eingeliefert
- Bei Kleinkindern mit HED können fehlende Schweißdrüsen zu Überhitzungszuständen führen und lebensbedrohliche Komplikationen wie Krampfanfälle oder Hirnschäden verursachen.
- Es treten häufig Zahnprobleme auf, die oft zu Kau- oder Schluckstörungen führen und umfangreiche kieferchirurgische Eingriffe und Zahnimplantate erforderlich machen. Es können auch andere Symptome wie häufige Infektionen der Atemwege, allergisches Asthma und Ekzeme auftreten.
- Bei Erwachsenen können die HED-Symptome schwerwiegende Beeinträchtigungen verursachen und eine lebenslange Behandlung und Änderung der Lebensweise notwendig machen. Dazu zählt auch die Einschränkung körperlicher Aktivitäten, die zu Schwindel oder Ohnmacht führen können, insbesondere bei heißem Wetter oder in der Sonne.
Die Macht des Wissens
Von XLHED betroffene Mütter und Patientenvertreterinnen sprechen über ihre Erfahrungen mit XLHED-Symptomen und die Bedeutung einer Gendiagnose.
Wussten Sie schon?
Jeder von XLHED betroffene Elternteil hat eine 50%ige Chance, die Genmutation an seine Kinder weiterzugeben
Sowohl Männer als auch Frauen können XLHED an ihre zukünftigen Kinder weitergeben. Grund für XLHED ist eine Mutation auf dem X-Chromosom. Diese führt zu einem fehlerhaften Protein namens EDA, das während der Fetalentwicklung eines Kindes für die normale Bildung von Schweißdrüsen, Haut, Zähnen, Nägeln und vielen anderen Drüsen in den Augen und im Atmungssystem unerlässlich ist.
- Die Symptome bei Jungen und Männern mit XLHED fallen meist schwerer aus als bei Mädchen und Frauen.
- Das liegt daran, dass Jungen und Männer nur ein X-Chromosom haben. Wenn dieses mutiert ist, ist die Krankheit bei ihnen vollständig vorhanden. Mädchen und Frauen haben zwei X-Chromosomen, so dass sie, wenn sie die Mutation in sich tragen, zusätzlich eine funktionierende Kopie haben, die ein vollständiges EDA-Protein bilden kann.
- Von XLHED betroffene Frauen können Symptome aufweisen oder auch nicht. Wenn sie die Mutation vererben, sind ihre Söhne jedoch vollständig betroffen. Töchter, die die Mutation erben, sind Trägerinnen, da die zweite Kopie noch funktionsfähig ist.
XLHED-Vererbung (X-chromosomal)
X = XLHED gen
X,Y=nicht betroffene Gene
Wenn Ihr Vater oder andere männliche Verwandte ED-Symptome haben, könnte XLHED in Ihrer Familie vorkommen.
Wenn Sie die XLHED-Mutation haben, besteht eine 50-prozentige Chance, dass auch Ihre Kinder sie haben werden.
Da die Genetik X-chromosomal vererbt wird, sind Jungen, die XLHED von ihrer Mutter erben, am ehesten vollständig betroffen.
Gentests für Ihre ED
Wenn Sie die genetische Ursache der ED kennen, können Sie die Komplikationen der Krankheit besser verstehen, sich über unterstützende Behandlungsmöglichkeiten informieren, für die Symptome bei Ihren Kindern vorsorgen und aktuelle Forschungsmöglichkeiten berücksichtigen.
Haben Sie den Verdacht, dass eine Form der ED in Ihrer Familie vorkommt? Dann wenden Sie sich an die nächstgelegene Selbsthilfegruppe für Gentests.
Quellenangaben:
1. Schneider, H.; Schweikl, C.; Faschingbauer, F.; Hadj-Rabia, S.; Schneider, P. A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24,7155 2. Körber, I, Klein, OD, Morhart, P, et al. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Br J Clin Pharmacol. 2020; 86: 2063– 2069 3. Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. 2014. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED): Clinical and diagnostic insights from an international patient registry. Am J Med Genet Part A 164A:2437–2442 4. Deshmukh S, Prashanth S. Ectodermal dysplasia: a genetic review. Int J Clin Pediatr Dent. 2012 Sep;5(3):197-202 5. Leo, B., Schneider, H. and Hammersen, J. (2022), Reproductive decision-making by women with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Eur Acad Dermatol Venereol, 36: 1863-1870. Zusätzliche Informationen aus den vorliegenden Daten.
