Conoscere la
displasia ectodermica
Le displasie ectodermiche sono un gruppo di gravi e rare condizioni genetiche che colpiscono la pelle, le ghiandole sudoripare, i denti, i capelli e le unghie. Sono causate da una mutazione genetica che porta a una copia mancante o non funzionante della proteina necessaria affinché questi tessuti possano crescere e funzionare correttamente. Sebbene siano disponibili alcune cure di supporto per aiutare a gestire il peso dei sintomi, non esistono trattamenti curativi.
Lo sapeva?
La displasia ectodermica inizia a svilupparsi prima della nascita
- La displasia ectodermica ipoidrotica (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, HED) è la displasia ectodermica più comune. I sintomi principali sono l'incapacità o una ridotta capacità di sudare, con conseguente rischio di pericoloso surriscaldamento del corpo, nonché la presenza di pochi denti e capelli radi.
- La displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, XLHED) è la HED più comune. Il nome deriva dal modo in cui la malattia viene trasmessa dai genitori ai figli.
Lo sapeva?
Quasi il 25% delle persone affette da HED viene ricoverato in ospedale a causa della febbre
- Nei bambini piccoli affetti da HED, la mancanza di ghiandole sudoripare può portare al surriscaldamento e può causare complicazioni pericolose per la vita, come convulsioni o danni cerebrali.
- Le anomalie dentali sono comuni e spesso causano problemi di masticazione o deglutizione e richiedono interventi chirurgici orali estesi e l'impianto di protesi dentali. Possono manifestarsi anche altri sintomi, come frequenti infezioni respiratorie, asma allergica ed eczema.
- In età adulta, i sintomi della HED possono essere gravemente debilitanti e richiedono una gestione e una modifica dello stile di vita permanenti. Ciò può includere la limitazione delle attività fisiche che possono causare capogiri o svenimenti, soprattutto durante i periodi di caldo o di esposizione al sole.
Il potere della conoscenza
Madri affette da XLHED e sostenitori dei pazienti parlano delle esperienze con i sintomi dell'XLHED e dell'importanza di ottenere una diagnosi genetica.
Lo sapeva?
Ogni genitore affetto da XLHED ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione ai propri figli
Sia gli uomini che le donne possono trasmettere la XLHED ai loro futuri figli. La causa della XLHED è una mutazione sul cromosoma X che porta al malfunzionamento di una proteina chiamata EDA essenziale durante lo sviluppo fetale del bambino per la normale formazione delle ghiandole sudoripare, della pelle, dei denti, delle unghie e di molte altre ghiandole degli occhi e del sistema respiratorio.
- I bambini e gli uomini affetti da XLHED presentano in genere sintomi più gravi rispetto alle bambine e alle donne poiché possiedono un solo cromosoma X e dunque, quando è presente una mutazione su di esso, sono completamente affetti dalla malattia. Le bambine e le donne hanno invece due cromosomi X, quindi quando sono portatrici della mutazione hanno anche una copia funzionante del gene che può produrre una proteina EDA completa.
- Le donne affette da XLHED possono manifestare o meno i sintomi, ma se trasmettono la mutazione i loro figli maschi saranno completamente affetti. Le figlie che ereditano la mutazione saranno invece portatrici per via della seconda copia ancora funzionante.
Ereditarietà della XLHED (legata all'X)
X = gene XLHED
X, Y = geni non interessati
Se Suo padre o un altro Suo parente di sesso maschile presenta sintomi di displasia ectodermica, la XLHED potrebbe essere presente nella Sua famiglia
Se ha la mutazione XLHED, c'è il 50% di probabilità che anche i Suoi figli ne siano portatori
A causa della genetica legata all'X, i bambini di sesso maschile che ereditano la XLHED dalla madre hanno maggiori probabilità di essere completamente affetti dalla malattia
Prenda in considerazione l'esecuzione di test genetici per la Sua displasia ectodermica
Conoscere la causa genetica della displasia ectodermica può aiutarLa a comprendere meglio le complicazioni della malattia, a conoscere le opzioni terapeutiche di supporto disponibili, a pianificare in anticipo come far fronte agli eventuali sintomi dei Suoi figli e a considerare le attuali opportunità di ricerca.
Se sospetta che nella Sua famiglia possa essere presente una forma di displasia ectodermica, prenda in considerazione l'idea di contattare il gruppo di supporto per pazienti più vicino per ottenere informazioni sul test genetico.
Bibliografia:
1.Schneider, H.; Schweikl, C.; Faschingbauer, F.; Hadj-Rabia, S.; Schneider, P. A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24,7155 2. Körber, I, Klein, OD, Morhart, P, et al. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Br J Clin Pharmacol. 2020; 86: 2063– 2069 3. Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. 2014. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED): Clinical and diagnostic insights from an international patient registry. Am J Med Genet Part A 164A:2437–2442 4. Deshmukh S, Prashanth S. Ectodermal dysplasia: a genetic review. Int J Clin Pediatr Dent. 2012 Sep;5(3):197-202 5. Leo, B., Schneider, H. and Hammersen, J. (2022), Reproductive decision-making by women with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Eur Acad Dermatol Venereol, 36: 1863-1870. Informazioni aggiuntive da dati in archivio.