Conozca su
displasia ectodérmica
Las displasias ectodérmicas son un conjunto de enfermedades genéticas raras y graves que afectan a la piel, las glándulas sudoríparas, los dientes, el pelo y las uñas. Se producen por una mutación genética que hace que falte o no funcione una copia de la proteína necesaria para que estos tejidos crezcan y funcionen correctamente. Aunque se pueden administrar cuidados paliativos para ayudar a controlar la carga de los síntomas, no existe ningún tratamiento curativo.
¿Sabía que…?
La displasia ectodérmica empieza a desarrollarse antes del nacimiento
- La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) es el tipo de displasia ectodérmica más frecuente. Los principales síntomas son la incapacidad o capacidad reducida para sudar, lo que conlleva un riesgo de sobrecalentamiento peligroso, así como pocos o ningún diente y cabello ralo.
- La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) es la forma más común de DEH. Recibe este nombre por la forma en que se transmite de padres a hijos.
¿Sabía que…?
Cerca del 25% de las personas con DEH ingresan en el hospital por fiebres
- En los niños pequeños con DEH, la ausencia de glándulas sudoríparas puede provocar sobrecalentamiento y complicaciones potencialmente mortales, como convulsiones o daños cerebrales.
- Son frecuentes las anomalías dentales, que a menudo causan problemas de masticación o deglución y requieren exhaustivas cirugías orales e implantes dentales. También pueden aparecer otros síntomas, como infecciones respiratorias frecuentes, asma alérgico y eczema.
- En la edad adulta, los síntomas de la DEH pueden ser muy incapacitantes y requerir un tratamiento de por vida y la modificación del estilo de vida. Esto puede incluir la limitación de actividades físicas que puedan causar mareos o desmayos, especialmente durante periodos de calor o exposición al sol.
El conocimiento es poder
Madres afectadas por la XLHED y representantes de pacientes comparten su experiencia con los síntomas de la XLHED y recalcan la importancia de obtener un diagnóstico genético.
¿Sabía que…?
Todo progenitor afectado por la XLHED tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a sus hijos
Tanto los hombres como las mujeres pueden transmitir la XLHED a sus futuros hijos. La causa de la XLHED es una mutación en el cromosoma X. Esto da lugar a una proteína defectuosa llamada EDA, que es esencial durante el desarrollo fetal para la formación normal de las glándulas sudoríparas, la piel, los dientes, las uñas y muchas otras glándulas de los ojos y el sistema respiratorio.
- Los varones con XLHED suelen presentar síntomas más graves que las hembras.
- Esto se debe a que los varones solo tienen un cromosoma X y, cuando muta, padecen la enfermedad por completo. Las hembras tienen dos cromosomas X, así que cuando son portadoras de la mutación también tienen una copia funcional que puede fabricar una proteína EDA completa.
- Las mujeres afectadas por la XLHED pueden o no presentar síntomas, pero si transmiten la mutación a sus hijos varones, se verán totalmente afectados. Las hijas que heredan la mutación son portadoras debido a que la segunda copia sigue funcionando.
Transmisión de la XLHED (ligada al cromosoma X)
X = gen XLHED
X, Y = genes no afectados
Si tiene un padre u otro pariente varón con síntomas de DE, la XLHED podría estar presente en su familia
Si usted tiene la mutación XLHED, hay un 50% de probabilidades de que sus hijos también la tengan
Debido a la genética ligada al cromosoma X, los varones que heredan la XLHED de su madre tienen más probabilidades de verse totalmente afectados
Considere someterse a pruebas genéticas para su DE
Informarse sobre la causa genética de la DE puede ayudarle a comprender mejor las complicaciones de la enfermedad, conocer los posibles tratamientos paliativos, anticiparse a los síntomas de sus hijos y plantearse participar en las investigaciones actuales.
Si sospecha que en su familia puede haber algún tipo de DE, considere la posibilidad de ponerse en contacto con una asociación de pacientes local para informarse sobre las pruebas genéticas.
Referencias:
1. Schneider, H.; Schweikl, C.; Faschingbauer, F.; Hadj-Rabia, S.; Schneider, P. A Causal Treatment for X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: Long-Term Results of Short-Term Perinatal Ectodysplasin A1 Replacement. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24,7155 2. Körber, I, Klein, OD, Morhart, P, et al. Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Br J Clin Pharmacol. 2020; 86: 2063– 2069 3. Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. 2014. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED): Clinical and diagnostic insights from an international patient registry. Am J Med Genet Part A 164A:2437–2442 4. Deshmukh S, Prashanth S. Ectodermal dysplasia: a genetic review. Int J Clin Pediatr Dent. 2012 Sep; 5 (3):197-202 5. Leo, B., Schneider, H. and Hammersen, J. (2022), Reproductive decision-making by women with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. J Eur Acad Dermatol Venereol, 36: 1863-187. Información adicional a partir de los datos del fichero.
