El estudio para mujeres embarazadas

de un varón afectado por la Displasia Ectodérmica (XLHED)

El estudio EDELIFE

Si usted es una mujer (de 18 años o más) con un diagnóstico genético confirmado de XLHED embarazada de un varón y si este pudiera estar afectado por la XLHED, esta sección presenta los tres diferentes periodos del estudio para usted y su hijo.

El estudio EDELIFE constará de 3 periodos: selección, tratamiento y seguimiento.

Si decide participar en este estudio, se le pedirá que acuda a las visitas en el centro clínico para cada periodo del estudio. También se recomienda que dé a luz en el centro clínico. Habrá un total de 14 visitas a lo largo de 5 años.

A continuación, se muestra una representación gráfica del estudio, sus distintas fases, las diferentes visitas y cuánto tiempo duran:

Visita (V)
14 visitas en más de 5 años
4 durante el embarazo
1 en la entrega
9 después
Mujer embarazada

Periodo de selección

Duración prevista de la visita:
de ½ día a 1 día en el centro

Periodo de tratamiento

Duración prevista de la visita:
2 días (estancia nocturna) en el centro para cada visita
Niño: desde el nacimiento hasta los 5 años de edad
Madre: hasta 1 mes después del parto

Periodo de seguimiento

Duración prevista de la visita:
de ½ día a 1 día en el centro para cada visita

Periodo de seguimiento

Duración prevista de la visita:
de ½ día a 1 día en el centro para cada visita

Periodo de seguimiento

Duración prevista de la visita:
de ½ día a 1 día en el centro para cada visita
1

Periodo de selección

2

Periodo de tratamiento

3

Periodo de seguimiento

Periodo de selección

La selección consta de 1 visita en el centro clínico. Se prevé que esta visita dure entre medio día y un día entero, y debe tener lugar entre las semanas 19 y 24 del embarazo.

Esta visita confirmará que está embarazada de un varón. El equipo del estudio comprobará si el feto está afectado por la XLHED o no mediante una ecografía no invasiva.
Los médicos le extraerán una muestra de sangre y le realizarán una serie de pruebas médicas no invasivas para determinar si usted y el feto pueden participar en el estudio (es decir, decidir si son aptos).

A continuación, se muestra una ilustración gráfica de las pruebas a las que se someterá en la visita de selección:

Tómese todo el tiempo que necesite para reflexionar antes de la visita de selección. Si le resulta útil, comente el estudio con su familia, sus amigos o el equipo médico (matrona, médico de cabecera/familia, etc.) antes de dar su consentimiento o decidir no participar.
En la visita de selección, tendrá la oportunidad de hablar en persona con el médico del estudio. Puede ser una buena idea tener pensadas y listas algunas preguntas por escrito.

Periodo de tratamiento

El tratamiento del feto tendrá lugar en el centro clínico durante 3 visitas, con 3 semanas de diferencia aproximadamente, en las semanas 26, 28-29 y 31-32 del embarazo.

En cada visita, recibirá una inyección de ER004. Cada visita requerirá que permanezca en el centro durante 2 días. Antes de cada inyección, se realizará una revisión médica tanto para usted como para su bebé, con el fin garantizar que todo esté bien y que puede recibir el tratamiento.

Después de la inyección, descansará y se le pedirá que pase la noche en el centro para permanecer en observación.

En la primera visita de tratamiento, le pediremos que se someta a una resonancia magnética (RM). El propósito es evaluar el desarrollo de los dientes del bebé antes del tratamiento con ER004.

Por lo general, el procedimiento no se considera doloroso, pero la máquina hace un ruido fuerte. El procedimiento no durará más de 90 minutos.

Como parte de la primera visita de tratamiento, le pediremos que nos permita entrevistarle. La entrevista se realizará a distancia y no tendrá que acudir al centro clínico para ello.

Esta la realizará un entrevistador formado, cuyo objetivo es conocer sus puntos de vista, experiencias, sentimientos y opiniones sobre la XLHED y el tratamiento con ER004. La entrevista se grabará (solo audio) y durará 30 minutos aproximadamente.

No se administrará ningún tratamiento después de que el bebé nazca.

A continuación, se muestra una ilustración gráfica de los procedimientos a los que se someterá en una visita de tratamiento:

Period de seguimiento

El periodo de seguimiento comienza con el nacimiento de su hijo y durará hasta que este tenga 5 años.

Después del parto, se le pedirá que acuda al centro clínico con su hijo para 9 visitas más.

Será
1 mes
3 meses
6 meses
12 meses
18 meses
2 años
3 años
4 años
5 años

Las exploraciones médicas de su hijo nos permitirán evaluar si el tratamiento ha funcionado y en qué medida es seguro.

Cada visita durará entre medio día y un día entero. Se realizarán pruebas ligeramente distintas en las diferentes visitas.

En las visitas de seguimiento, su hijo se someterá a diversas pruebas para examinar sus síntomas de XLHED y garantizar que se encuentra bien. Ninguna de estas pruebas es invasiva. Los médicos tomarán una muestra de sangre de su hijo en 3 visitas de seguimiento diferentes.

El análisis de la sangre de su hijo revelará información muy importante sobre cómo ha procesado su hijo el tratamiento.

El volumen total de sangre extraído durante estas 3 visitas será el equivalente a 6 ml aproximadamente. Un profesional formado, acostumbrado a tratar con bebés pequeños, se encargará de extraer la sangre.

Es importante evaluar el resultado del tratamiento en el crecimiento de los dientes de su hijo, de manera que se examinarán sus dientes en cada visita.

Está prevista una evaluación por RM entre los 3 y los 6 meses de edad. Para ello, su hijo no necesitará sedación. Durante el procedimiento, usted permanecerá junto a su hijo. Por lo general, el procedimiento no se considera doloroso, pero la máquina hace un ruido fuerte. El procedimiento completo no durará más de 90 minutos.
Se realizará una radiografía entre los 36 y los 60 meses de edad.

En algunas visitas, se le pedirá que rellene cuestionarios sobre su calidad de vida y la de su hijo. No le llevará más de 40 minutos.

Como se mencionó en el periodo de tratamiento, le pediremos que nos permita volver a entrevistarle. Las entrevistas se realizarán de la misma manera que durante el periodo de tratamiento.

No es necesario que su hijo esté presente. La entrevista se grabará (solo audio) y durará 1 hora aproximadamente.

Usted también se someterá a algunas pruebas, pero solo en el momento del parto y en la visita de seguimiento inmediatamente después de este, con el fin de garantizar que su salud no se haya visto afectada por el tratamiento de su hijo.

A continuación, se muestra una ilustración gráfica del panel de pruebas a las que se someterá su hijo en una visita de seguimiento habitual:

¿Qué ocurre si no quiero seguir participando?

Recuerde que tiene derecho a decidir, en cualquier momento durante el estudio, no seguir participando, aunque hubiera elegido inicialmente participar. Esta decisión no afectará de ningún modo a la atención médica que reciba.
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