Lo studio per le donne in gravidanza
di un bambino affetto da Displasia Ectodermica (XLHED)
Lo studio EDELIFE
Se Lei è una donna in gravidanza (di età pari o superiore a 18 anni), con una diagnosi genetica confermata di XLHED, in attesa di un bambino di sesso maschile e il nascituro potrebbe essere affetto da XLHED, questa sezione presenta 3 periodi diversi dello studio per Lei e Suo figlio.
Se sceglierà di partecipare a questo studio, Le sarà chiesto di presentarsi al centro clinico per ciascun periodo dello studio.
Le raccomandiamo, inoltre, che il parto abbia luogo presso il centro clinico.
Complessivamente, saranno previste 14 visite nell’arco di 5 anni.
Di seguito è riportata una rappresentazione grafica dello studio, delle sue diverse fasi, delle diverse visite e della loro durata:
4 durante la gravidanza
1 al momento del parto
9 in seguito
Donna in gravidanza
Periodo di screening
presso il centro
Periodo di trattamento
presso il centro per ogni visita
Bambino: dalla nascita all'età di 5anni
Madre: fino a 1 mese dopo il parto
Periodo di follow-up
presso il centro per ogni visita
Periodo di follow-up
presso il centro per ogni visita
Periodo di follow-up
presso il centro per ogni visita
Periodo di screening
Periodo di trattamento
Periodo di follow-up
Il periodo di screening
Questa visita confermerà che Lei è in attesa di un bambino di sesso maschile. Il personale dello studio controllerà se il nascituro è affetto o meno da XLHED tramite un’ecografia non invasiva.
Illustrazione delle procedure a cui ti sottoporrai alla visita di screening
Se può aiutare, parli dello studio con i Suoi familiari, amici o con il personale medico che La segue (ginecologo/ostetrica, medico di base, ecc.) prima di dare il Suo consenso o di decidere di non partecipare.
Potrebbe essere una buona idea preparare e annotare alcune domande scritte.
Il periodo di trattamento
Ad ogni visita, riceverà un’unica iniezione del farmaco dello studio. Ogni visita richiederà che Lei si presenti al centro per 2 giorni. Prima di ciascuna iniezione, sarà eseguito un controllo della Sua salute e di quella di Suo figlio, per assicurarsi che vada tutto bene e che Lei possa ricevere il trattamento.
Dopo l’iniezione, Lei dovrà stare a riposo e dovrà trascorrere la notte presso il centro per osservazione.
In occasione della prima visita di trattamento, Le chiederemo di sottoporsi a una risonanza magnetica per immagini (RMI), che consentirà di valutare lo sviluppo dentale di Suo figlio prima del trattamento con il farmaco dello studio.
La procedura non è generalmente considerata dolorosa, ma l’apparecchiatura produce un forte rumore. La procedura non dovrebbe durare più di 90 minuti.
Nell’ambito della prima visita di trattamento, Le chiederemo di sottoporsi a un colloquio, che sarà condotto da remoto, senza che Lei debba recarsi presso il centro clinico per prendervi parte.
Il colloquio sarà condotto da un intervistatore qualificato e avrà lo scopo di ascoltare i Suoi punti di vista, le Sue esperienze, le Sue sensazioni e le Sue opinioni sull’XLHED e sul trattamento con il farmaco dello studio. Il colloquio sarà registrato (solo l’audio) e dovrebbe durare indicativamente 30 minuti.
Non sarà condotto alcun trattamento dopo la nascita di Suo figlio.
Illustrazione delle procedure a cui ti sottoporrai durante una visita di trattamento
Il periodo di follow-up
Il periodo di follow-up inizierà con la nascita di Suo figlio e durerà fino a quando il bambino avrà compiuto 5 anni di età.
Dopo il parto, Le sarà chiesto di presentarsi presso il centro clinico per altre 9 visite insieme a Suo figlio.
Gli esami medici di Suo figlio ci consentiranno di valutare se il trattamento ha funzionato e quanto sia sicuro.
Ogni visita durerà da metà giornata a un giorno intero. Gli esami leggermente diversi tra loro saranno condotti nel corso di varie visite.
In occasione di queste visite di follow-up, Suo figlio sarà sottoposto a numerosi esami per controllare i suoi sintomi di XLHED e assicurarsi che stia bene. Questi esami non sono invasivi.
I medici preleveranno un campione di sangue da Suo figlio in occasione di 3 diverse Visite di follow-up. Le analisi del sangue di Suo figlio riveleranno informazioni molto importanti su come Suo figlio ha affrontato il trattamento. Nel complesso, il volume di sangue prelevato durante queste 3 visite corrisponderà a circa un cucchiaino (6 ml). Il sangue sarà prelevato da un professionista qualificato esperto nel trattare neonati in tenera età.
È importante valutare l’esito del trattamento sulla crescita dentale di Suo figlio e i suoi denti saranno esaminati a ogni visita.
In occasione di alcune visite, Le sarà chiesto di compilare dei questionari sulla Sua qualità della vita e quella di Suo figlio. La procedura non dovrebbe richiedere più di 40 minuti.
Come menzionato nella sezione dedicata al periodo di trattamento, Le chiederemo di partecipare nuovamente a un colloquio. Questi colloqui saranno condotti secondo le stesse modalità del periodo di trattamento. Non sarà necessaria la presenza di Suo figlio.
Questo colloquio sarà registrato (solo audio) e avrà una durata indicativamente di 1 ora.
Inoltre, Lei dovrà sottoporsi ad alcuni esami, ma solo al momento del parto e della Visita di follow-up subito dopo il parto, per verificare che la Sua salute non sia stata influenzata dal trattamento di Suo figlio.
Illustrazione delle procedure a cui ti sottoporrai in una visita di follow-up
E se non volessi più partecipare?