Recursos
familiares
Folleto e infografías sobre EDELIFE
Recursos web
Glosario de EDELIFE
Amniocentesis
Procedimiento utilizado durante el embarazo para extraer una pequeña muestra de líquido amniótico para realizar pruebas.
Apto
Confirmación de que el participante cumple todos los requisitos para la inclusión en el estudio.
Consentimiento informado
Proceso de conocer los aspectos clave de un estudio clínico antes de decidir si participar o no.
Datos
Información recogida en estudios para ayudar a abordar las preguntas de la investigación, como la evaluación de los efectos del tratamiento.
Diagnóstico genético confirmado
Análisis de ADN: prueba médica para identificar los cambios (mutación) en el gen EDA.
Ecografía
Tipo de exploración que utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para crear una imagen de una parte del interior del cuerpo.
Efecto secundario
Cualquier acción o efecto no deseado de un medicamento o tratamiento.
ER004
Sustituto de la proteína EDA que se realiza en un laboratorio.
Estudio/ensayo clínico
Estudio de investigación o experimento en el que participan personas y que está destinado a obtener conocimientos médicos.
Genotipo
Constitución genética de un organismo.
Grupo comparativo
Familiares varones de la mujer embarazada afectados por la XLHED que no han recibido el tratamiento y que actuarán como punto de referencia para saber cómo son los síntomas sin tratar.
Grupo de participantes que ha recibido el tratamiento
Bebés y niños que participan en el estudio y que han recibido el tratamiento, ER004.
Líquido amniótico
Líquido que rodea al bebé durante el embarazo.
Medicamento experimental
Medicamento que aún no se ha aprobado para su uso y que, por lo tanto, no está disponible comercialmente.
Médico del estudio
Médico que dirige el estudio o algunas de sus actividades.
Participantes
Término que se refiere a las personas que participan en un estudio clínico.
Práctica clínica habitual
Plan de tratamiento que la mayor parte de la comunidad médica aceptaría como adecuado.
Promotor
Las partes responsables de iniciar o financiar el estudio EDELIFE.
RM
Tipo de exploración que utiliza potentes campos magnéticos y ondas de radio para crear imágenes detalladas del interior del cuerpo.
Seguimiento
Parte del estudio en la que se comprueba el impacto del tratamiento en los niños, desde el nacimiento hasta los 5 años de edad.
Seguridad
Detección, evaluación, comprensión y prevención de efectos secundarios.
Selección
Parte del tratamiento en la que la mujer embarazada decide si participará en el estudio o no y en la que se comprueba su aptitud.
Tratamiento
Parte del estudio en la que se administra el tratamiento durante el embarazo.
Tratamiento prenatal
Tratamiento administrado al feto antes de nacer, en el útero de su madre.