Risorse
per la famiglia
Brochure e infografica su EDELIFE
Risorse online
Glossario EDELIFE
Amniocentesi
Una procedura utilizzata durante la gravidanza per prelevare un piccolo campione di liquido amniotico da analizzare.
Consenso informato
Il processo di apprendimento dei dati principali sullo studio clinico prima di decidere se partecipare o meno.
Diagnosi genetica confermata
Esame del DNA: esame medico per identificare le alterazioni (la mutazione)
sul gene EDA.
sul gene EDA.
Dati
Informazioni raccolte negli studi per contribuire a rispondere ai quesiti della ricerca, come la valutazione degli effetti del trattamento.
Ecografia
Tipo di scansione che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare un’immagine della parte interna del corpo.
Effetto collaterale
Eventuali reazioni o effetti indesiderati di un farmaco o trattamento.
Farmaco dello studio
Sostituzione della proteina EDA creata in laboratorio.
Farmaco sperimentale
Un farmaco che non è stato ancora approvato per l’uso e che, pertanto, non è disponibile in commercio.
Follow-up
La parte dello studio in cui viene controllato l’impatto del trattamento sui bambini dalla nascita fino al compimento di 5 anni di età.
Genotipo
Costituzione genetica di un organismo.
Gruppo di confronto
Parenti di sesso maschile affetti da XLHED della donna in gravidanza, che non hanno ricevuto il trattamento e che fungeranno da punto di riferimento per comprendere quali sono i sintomi nei soggetti non trattati.
Gruppo di soggetti trattati
Sono i nascituri e i neonati/bambini che parteciperanno allo studio e che avranno ricevuto il trattamento con il farmaco dello studio.
Idoneo/a
Conferma che un/a partecipante ha soddisfatto tutti i requisiti per essere incluso/a nello studio.
Liquido amniotico
Liquido che circonda il bambino durante la gravidanza .
Medico dello studio
Il medico che dirige lo studio o alcune delle sue attività.
Partecipanti/
Soggetti
Denominazione per indicare le persone che prendono parte a uno studio clinico.
RMI
Tipo di scansione che utilizza forti campi magnetici e onde radio per produrre immagini dettagliate della parte interna del corpo.
Screening
La parte del trattamento in cui la donna in gravidanza decide se partecipare allo studio ed è sottoposta a controlli per verificarne l’idoneità.
Sicurezza
Rilevazione, valutazione, comprensione e prevenzione degli effetti collaterali.
Sponsor
Le parti responsabili dell’avvio e/o del finanziamento dello studio EDELIFE.
Standard di cura
Il piano terapeutico che la maggior parte della comunità medica accetterebbe come appropriato.
Studio clinico/
Sperimentazione clinica
Uno studio sperimentale o di ricerca che coinvolge persone, avente lo scopo di acquisire conoscenze mediche.
Trattamento
La parte dello studio in cui ha luogo il trattamento, durante la gravidanza.
Trattamento prenatale
Trattamento somministrato al nascituro prima della nascita, mentre si trova ancora nel grembo materno.