Qual è il
trattamento sperimentale?
Che cos’è il FARMACO DELLO STUDIO?
Il farmaco dello studio è una medicina sperimentale. Non è approvato per l’uso se non negli studi clinici e non è disponibile per la vendita.
Si auspica che il farmaco dello studio sostituisca una proteina importante chiamata EDA (ectodisplasina A), assente nelle persone affette da Displasia Ectodermica (XLHED). L’assenza di questa proteina durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno comporta che alcune importanti strutture non si formino correttamente (ghiandole sudoripare, capelli, denti, ecc.). Quando viene somministrato ai nascituri maschi affetti da XLHED quando sono ancora nel grembo materno, il farmaco dello studio dovrebbe agire come sostitutivo dell’EDA assente e favorire il processo che conduce al normale sviluppo di cute, denti, capelli e ghiandole sudoripare di un bambino, migliorando la formazione di queste strutture.
Alcuni anni fa, Edimer Pharmaceuticals, che in precedenza ha sviluppato il trattamento, ha condotto uno studio di ricerca somministrando il farmaco dello studio ai neonati affetti nei primi quattordici giorni di vita.
Sebbene il farmaco dello studio non abbia causato effetti collaterali importanti o significativi, non ha funzionato nel migliorare i sintomi di XLHED.
Ora comprendiamo che la sostituzione della proteina EDA assente con il farmaco dello studio dopo la nascita sia troppo tardiva, in quanto le strutture hanno già completato la loro fase di sviluppo.
Pertanto, affinché la sostituzione del farmaco dello studio abbia la possibilità di funzionare, dovrà essere somministrato durante lo sviluppo delle strutture importanti (ghiandole sudoripare, capelli, denti ecc.), prima della nascita.
Si auspica che il farmaco dello studio sostituisca una proteina importante chiamata EDA (ectodisplasina A), assente nelle persone affette da Displasia Ectodermica (XLHED). L’assenza di questa proteina durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno comporta che alcune importanti strutture non si formino correttamente (ghiandole sudoripare, capelli, denti, ecc.). Quando viene somministrato ai nascituri maschi affetti da XLHED quando sono ancora nel grembo materno, il farmaco dello studio dovrebbe agire come sostitutivo dell’EDA assente e favorire il processo che conduce al normale sviluppo di cute, denti, capelli e ghiandole sudoripare di un bambino, migliorando la formazione di queste strutture.
Alcuni anni fa, Edimer Pharmaceuticals, che in precedenza ha sviluppato il trattamento, ha condotto uno studio di ricerca somministrando il farmaco dello studio ai neonati affetti nei primi quattordici giorni di vita.
Sebbene il farmaco dello studio non abbia causato effetti collaterali importanti o significativi, non ha funzionato nel migliorare i sintomi di XLHED.
Ora comprendiamo che la sostituzione della proteina EDA assente con il farmaco dello studio dopo la nascita sia troppo tardiva, in quanto le strutture hanno già completato la loro fase di sviluppo.
Pertanto, affinché la sostituzione del farmaco dello studio abbia la possibilità di funzionare, dovrà essere somministrato durante lo sviluppo delle strutture importanti (ghiandole sudoripare, capelli, denti ecc.), prima della nascita.
Come viene somministrato il farmaco dello studio a Suo figlio quando è ancora nel Suo grembo?
Il farmaco dello studio viene somministrato in una procedura che è molto simile all’amniocentesi. Utilizzando un ago e una siringa riempita con il farmaco dello studio e dietro guida ecografica, un medico esperto inietterà il farmaco dello studio nella sostanza acquosa (liquido amniotico) che circonda il Suo bambino. Durante questa fase della gravidanza, i bambini deglutiscono regolarmente il liquido amniotico e deglutiranno, pertanto, anche il farmaco dello studio che vi è stato aggiunto. Una volta ingerito, il farmaco dello studio sarà assorbito dall’organismo del Suo bambino. Questa procedura verrà ripetuta altre due volte nel corso della Sua gravidanza (ovvero, tre trattamenti in totale).
Riteniamo che il farmaco dello studio non attraversi la donna in gravidanza e, pertanto, Lei non dovrà aspettarsi alcun beneficio per la Sua salute. Durante il periodo di trattamento e fino a 1 mese dopo la nascita di Suo figlio, la Sua salute sarà attentamente monitorata insieme a quella di Suo figlio.
Somministrare il farmaco dello studio al Suo bambino mentre si trova ancora nel grembo materno potrebbe sembrare pericoloso. Tuttavia, riteniamo che sia l’unico momento in cui il trattamento possa funzionare.
Ectodisplasina in condizione di svilippo normale
Una proteina chiamata "ectodisplasina" è necessaria per lo sviluppo corretto di ghiandole, capelli, denti e pelle.
Questo sviluppo ha luogo nelle prime fasi di vita.
L'ectodisplasina (EDA-A11) é assente nella displasia ectodermica ipoidrotica x-linked (XLHED)
Nell'XLHED, ectodisplasina è assente.
Questo causa uno sviluppo non corretto di ghiandole, capelli, denti e pelle.
Farmaco dello studio sostitutivo dell'ectodisplasina (EDA-A1)
Negli studi sugli animali e nei casi clinici, il farmaco dello studio ha sostituito l'ectodisplasina e ha contribuito allo sviluppo di alcune strutture correlate all'XLHED.
È ora in fase di valutazione in una sperimentazione clinica prenatale.
Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento?
Gli effetti collaterali possono provenire dal farmaco sperimentale e dalla procedura di iniezione stessa. Se desidera maggiori informazioni sui potenziali rischi associati all’iniezione del farmaco dello studio, La invitiamo a rivolgersi al medico dello studio.
Finora, non è stato riscontrato che il farmaco in studio abbia effetti collaterali indesiderati significativi, ma è un prodotto in fase di sviluppo e potrebbe, pertanto, avere effetti collaterali sconosciuti.
Se deciderà di partecipare allo studio, ne sarà informata in un secondo momento.
Finora, non è stato riscontrato che il farmaco in studio abbia effetti collaterali indesiderati significativi, ma è un prodotto in fase di sviluppo e potrebbe, pertanto, avere effetti collaterali sconosciuti.
Se deciderà di partecipare allo studio, ne sarà informata in un secondo momento.
La procedura iniettiva è simile all’amniocentesi e riteniamo che i rischi ad essa associati siano gli stessi. Le complicanze variano da lieve disagio in corrispondenza del punto di iniezione fino al parto precoce del bambino e i potenziali seri problemi di salute che potrebbero derivare per il neonato dalla nascita pretermine. Questi rischi e con quale probabilità si verificheranno Le saranno chiariti in un secondo momento.
La sicurezza della partecipante è sempre la nostra massima priorità in uno studio di ricerca e la Sua sicurezza e quella del nascituro sarà monitorata da vicino per eventuali eventi imprevisti per l’intera durata della Sua partecipazione allo studio EDELIFE.
La sicurezza della partecipante è sempre la nostra massima priorità in uno studio di ricerca e la Sua sicurezza e quella del nascituro sarà monitorata da vicino per eventuali eventi imprevisti per l’intera durata della Sua partecipazione allo studio EDELIFE.