Lo studio per le donne in gravidanza

di un ragazzo affetto da Displasia Ectodermica (XLHED)

Lo studio EDELIFE

Se Lei è una donna in gravidanza (di età pari o superiore a 18 anni), con una diagnosi genetica confermata di XLHED, in attesa di un bambino di sesso maschile e il nascituro potrebbe essere affetto da XLHED, questa sezione presenta 3 periodi diversi dello studio per Lei e Suo figlio.

Se sceglierà di partecipare a questo studio, Le sarà chiesto di presentarsi al centro clinico per ciascun periodo dello studio.

Le raccomandiamo, inoltre, che il parto abbia luogo presso il centro clinico.

Complessivamente, saranno previste 14 visite nell’arco di 5 anni.

Lo studio EDELIFE sarà costituito da 3 periodi: screening, trattamento e follow-up.

Di seguito è riportata una rappresentazione grafica dello studio, delle sue diverse fasi, delle diverse visite e della loro durata:

Visite (V)
14 visite in 5+ anni
4 durante la gravidanza
1 alla consegna
9 in seguito
Donna in gravidanza

Periodo di screening

Durata prevista della visita:
Da 1⁄2 giornata a 1 giorno
presso il centro

Periodo di trattamento

Durata prevista della visita:
2 giorni (degenza notturna)
presso il centro per ogni visita
Bambino: dalla nascita all'età di 5anni
Madre: fino a 1 mese dopo il parto

Periodo di follow-up

Durata prevista della visita:
Da 1⁄2 giornata a 1 giorno
presso il centro per ogni visita

Periodo di follow-up

Durata prevista della visita:
Da 1⁄2 giornata a 1 giorno
presso il centro per ogni visita

Periodo di follow-up

Durata prevista della visita:
Da 1⁄2 giornata a 1 giorno
presso il centro per ogni visita
1

Periodo di screening

2

Periodo di trattamento

3

Periodo di follow-up

Il periodo di screening

Lo screening è costituito da 1 visita presso il centro clinico. Questa visita dovrebbe richiedere da metà giornata a un giorno intero e dovrà avvenire tra la 19a e la 24a settimana di gravidanza.

Questa visita confermerà che Lei è in attesa di un bambino di sesso maschile. Il personale dello studio controllerà se il nascituro è affetto o meno da XLHED tramite un’ecografia non invasiva.
I medici preleveranno un campione di sangue e La sottoporranno a una serie di altre analisi mediche non invasive, per verificare se Lei e Suo figlio possiate partecipare allo studio (ovvero, decidere se Lei è idonea).

Illustrazione delle procedure a cui ti sottoporrai alla visita di screening

Si prenda tutto il tempo necessario per riflettere prima della Visita di screening.

Se può aiutare, parli dello studio con i Suoi familiari, amici o con il personale medico che La segue (ginecologo/ostetrica, medico di base, ecc.) prima di dare il Suo consenso o di decidere di non partecipare.

Alla Visita di screening, avrà la possibilità di discutere di persona con il medico dello studio.

Potrebbe essere una buona idea preparare e annotare alcune domande scritte.

Il periodo di trattamento

Il trattamento del nascituro sarà effettuato presso il centro clinico nell’arco di 3 visite, indicativamente a distanza di 3 settimane l’una dall’altra, in corrispondenza della 26a, della 28a-29a e della 31a-32a settimana di gravidanza.

Ad ogni visita, riceverà un’unica iniezione del farmaco dello studio. Ogni visita richiederà che Lei si presenti al centro per 2 giorni. Prima di ciascuna iniezione, sarà eseguito un controllo della Sua salute e di quella di Suo figlio, per assicurarsi che vada tutto bene e che Lei possa ricevere il trattamento.

Dopo l’iniezione, Lei dovrà stare a riposo e dovrà trascorrere la notte presso il centro per osservazione.

In occasione della prima visita di trattamento, Le chiederemo di sottoporsi a una risonanza magnetica per immagini (RMI), che consentirà di valutare lo sviluppo dentale di Suo figlio prima del trattamento con il farmaco dello studio.

La procedura non è generalmente considerata dolorosa, ma l’apparecchiatura produce un forte rumore. La procedura non dovrebbe durare più di 90 minuti.

Nell’ambito della prima visita di trattamento, Le chiederemo di sottoporsi a un colloquio, che sarà condotto da remoto, senza che Lei debba recarsi presso il centro clinico per prendervi parte.

Il colloquio sarà condotto da un intervistatore qualificato e avrà lo scopo di ascoltare i Suoi punti di vista, le Sue esperienze, le Sue sensazioni e le Sue opinioni sull’XLHED e sul trattamento con il farmaco dello studio. Il colloquio sarà registrato (solo l’audio) e dovrebbe durare indicativamente 30 minuti.

Non sarà condotto alcun trattamento dopo la nascita di Suo figlio.

Illustrazione delle procedure a cui ti sottoporrai durante una visita di trattamento

Il periodo di follow-up

Il periodo di follow-up inizierà con la nascita di Suo figlio e durerà fino a quando il bambino avrà compiuto 5 anni di età.

Dopo il parto, Le sarà chiesto di presentarsi presso il centro clinico per altre 9 visite insieme a Suo figlio.

Lui sarà
1 mese
3 mesi
6 mesi
12 mesi
18 mesi
2 anni
3 anni
4 anni
5 anni

Gli esami medici di Suo figlio ci consentiranno di valutare se il trattamento ha funzionato e quanto sia sicuro.

Ogni visita durerà da metà giornata a un giorno intero. Gli esami leggermente diversi tra loro saranno condotti nel corso di varie visite.

In occasione di queste visite di follow-up, Suo figlio sarà sottoposto a numerosi esami per controllare i suoi sintomi di XLHED e assicurarsi che stia bene. Questi esami non sono invasivi.

I medici preleveranno un campione di sangue da Suo figlio in occasione di 3 diverse Visite di follow-up. Le analisi del sangue di Suo figlio riveleranno informazioni molto importanti su come Suo figlio ha affrontato il trattamento. Nel complesso, il volume di sangue prelevato durante queste 3 visite corrisponderà a circa un cucchiaino (6 ml). Il sangue sarà prelevato da un professionista qualificato esperto nel trattare neonati in tenera età.

È importante valutare l’esito del trattamento sulla crescita dentale di Suo figlio e i suoi denti saranno esaminati a ogni visita.

È prevista una valutazione mediante RMI tra i 3-6 mesi di età. Per questo motivo, non sarà necessaria alcuna sedazione per Suo figlio. Per l’intera durata di questa procedura, Lei rimarrà accanto a Suo figlio. La procedura non è generalmente considerata dolorosa, ma l’apparecchiatura produce un forte rumore. L’intera procedura non dovrebbe richiedere più di 90 minuti.
Verrà eseguita una radiografia tra i 36-60 mesi di età.

In occasione di alcune visite, Le sarà chiesto di compilare dei questionari sulla Sua qualità della vita e quella di Suo figlio. La procedura non dovrebbe richiedere più di 40 minuti.

Come menzionato nella sezione dedicata al periodo di trattamento, Le chiederemo di partecipare nuovamente a un colloquio. Questi colloqui saranno condotti secondo le stesse modalità del periodo di trattamento. Non sarà necessaria la presenza di Suo figlio.

Questo colloquio sarà registrato (solo audio) e avrà una durata indicativamente di 1 ora.

Inoltre, Lei dovrà sottoporsi ad alcuni esami, ma solo al momento del parto e della Visita di follow-up subito dopo il parto, per verificare che la Sua salute non sia stata influenzata dal trattamento di Suo figlio.

Illustrazione delle procedure a cui ti sottoporrai in una visita di follow-up

E se non volessi più partecipare?

Please remember that you have the right to decide, at any point during the study, not to participate any longer, even if you had initially chosen to participate.This decision will not affect the medical care you receive in any way.
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